Quelles sont les causes de la Maladie de Norrie ?
La maladie de Norrie est une maladie génétique rare causée par des mutations du gène NDP. Ce gène code pour la protéine appelée norine. La norine est une molécule importante qui pilote le développement et l'organisation des vaisseaux sanguins dans l'œil et l'oreille. Les vaisseaux sanguins apportent à l'œil et à l'oreille des nutriments et d'autres substances chimiques importantes pour qu'ils puissent fonctionner correctement.
Mieux comprendre la Maladie de Norrie
Chez les personnes avec une maladie de Norrie, la protéine norine ne peut pas être fabriquée à cause des mutations du gène NDP. Cela signifie que les vaisseaux sanguins de l'œil et de l'oreille ne se forment pas ou ne fonctionnent pas correctement.
Le gène NDP étant localisé sur le chromosome X, les garçons sont plus souvent touchés par la maladie que les filles. Les enfants atteints de la maladie de Norrie naissent aveugles et commencent, pour la plupart, à perdre l'ouïe vers l'âge de 12 ans. L'effet combiné de la perte de la vue et de l'ouïe a un impact sévère sur leur qualité de vie, leurs interactions sociales et leur indépendance.
Prise en charge et solutions thérapeutiques
Il n'existe, à ce jour, aucun traitement pour la maladie de Norrie. Actuellement, les enfants atteints de la maladie de Norrie qui développent une perte auditive se voient proposer des appareils auditifs, et des implants cochléaires lorsque leur perte auditive devient sévère. Toutefois, ces dispositifs présentent des limites, notamment en raison de la cécité de l'enfant, et ne permettent pas de rétablir complètement l'audition naturelle.
Vers qui s’orienter, s’informer ?
En France, il existe des centres nationaux de ressources pour le handicap rare (CNRHR) constitués d’une équipe pluridisciplinaire de professionnels spécialisés qui se déplacent sur tout le territoire français afin d’aller à la rencontre de la personne atteinte, de sa famille et des professionnels qui en font la demande. Liste des centres nationaux de ressources pour le handicap rare sur la page d’accueil du GNCHR (Groupement National de Coopération Handicaps Rares).
Leur objectif premier est d’apporter une aide directe en informant, conseillant, mais aussi de réalisant une évaluation des besoins et de l’ensemble des aptitudes et des déficiences de la personne concernée (diagnostic fonctionnel). Le centre recueille les bilans déjà réalisés et oriente vers des bilans complémentaires si nécessaire à proximité du lieu de résidence.
Dans le cas d’une personne atteinte de la maladie de Norrie, une évaluation ophtalmologique, auditive, orthophonique, psychomotrice, et psychologique sont nécessaires. Les habitudes de vie, les besoins, l’environnement y compris scolaire, les priorités de la personne et son fonctionnement social sont également étudiés. Ces bilans vont permettre d’évaluer de façon spécifique la nature du handicap et d’élaborer un projet individualisé adapté pour une meilleure prise en charge.
Accélérer la recherche sur la maladie de Norrie
Avec ses programmes de soutien, la Fondation Pour l'Audition a comme objectif de gagner du temps sur le temps en encourageant et en développant la recherche et l'innovation scientifique et médicale. Au sujet de la maladie de Norrie :
SOWDEN Jane : Vers une thérapie génique pour prévenir la perte d'audition dans la maladie de Norrie
