BOUCHER Sophie
Prix Émergence scientifique 2023
Le prix Émergence scientifique pour la recherche clinique 2023 de la Fondation Pour l’Audition distingue le Docteur Sophie Boucher pour ses travaux sur la génétique de la presbyacousie. Ceux-ci visent à améliorer le diagnostic clinique et moléculaire de cette atteinte pour mieux prendre en charge les personnes concernées.
SES TRAVAUX
La Dre Sophie Boucher est chirurgienne ORL, Praticienne Hospitalière Universitaire dans le service d’ORL et chirurgie cervico-faciale du CHU d’Angers et poursuit une activité de recherche sur la presbyacousie dans l’équipe « MitoLab » du laboratoire MitoVasc, à Angers, en collaboration avec les patients en mode recherche participative1. Son objectif est de mieux diagnostiquer, prendre en charge et prévenir cette atteinte.
La presbyacousie, perte progressive de l’audition liée à l’âge, se manifeste vers 45 à 60 ans et résulte de la conjonction d’un terrain génétique et de facteurs environnementaux comme l’hypertension artérielle, l’exposition au bruit, à des toxiques pour l’oreille, etc. La presbyacousie « précoce », de sévérité et d’évolution inattendues pour l’âge, est une forme particulière qui se manifeste ou progresse de façon plus importante que la moyenne. Sophie Boucher s’est spécialisée sur la recherche des causes génétiques de cette atteinte. Au cours de son doctorat de sciences, réalisé à l’Institut de l’Audition dans l’équipe de la Pre Christine Petit, elle a découvert que, chez un quart des personnes présentant cette forme de presbyacousie « précoce », des variants2 ultra-rares ou inconnus de gènes impliqués dans d’autres surdités précoces étaient en cause. Ces altérations génétiques, moins sévères que celles responsables des autres surdités précoces, pourraient donc induire une plus grande fragilité de l’oreille dans le temps.
En rejoignant l’équipe « MitoLab » à Angers et en lien avec son activité hospitalière, Sophie Boucher complète maintenant ces travaux par l’exploration du rôle du génome des mitochondries dans ce type particulier de presbyacousie à travers le projet MitoPres soutenu par la Fondation Pour l’Audition. Les mitochondries, petites structures internes à la cellule et dotées de leur propre patrimoine génétique, produisent l’énergie cellulaire et régulent le stress oxydant3. Le vieillissement et les expositions environnementales menacent l’intégrité de ce patrimoine à l’origine de dysfonctionnements des mitochondries et des cellules, voire de la mort de celles-ci. Lorsque les cellules sensorielles ou neuronales auditives sont touchées, l’audition est alors altérée. La Dre Boucher étudie actuellement le matériel génétique mitochondrial de patients atteints de cette forme de presbyacousie « précoce » et dont elle a recueilli tous les antécédents d’exposition environnementale. Son objectif est d’établir le lien entre la présence de variations génétiques, ces expositions et l’apparition de l’atteinte auditive.
Ainsi, en partant des interrogations et demandes des patients pour aller au laboratoire puis revenir vers eux avec des réponses, voire, dans le futur des solutions, la Dre Sophie Boucher se consacre à améliorer le diagnostic, la prévention, la prise en charge et, dans un travail plus global, le bien-être et la qualité de vie des patients atteints de presbyacousie. La Dre Boucher collabore notamment avec le Centre d'Evaluation et de Réadaptation des Troubles de l'Audition pour Adultes Déficients Auditifs (CERTA) à Angers où des bilans multidisciplinaires (bilan audiométrique, orthophonique, ergothérapie, psychologie…) sont proposés aux personnes presbyacousiques pour leur apporter un accompagnement et des réponses personnalisées, surtout quand leur presbyacousie revêt cette forme inattendue.
SON PARCOURS
Sophie Boucher obtient son diplôme de chirurgienne spécialiste en oto-rhino-laryngologie (ORL) de la Faculté de médecine d’Angers en 2015. Elle entame des travaux de doctorat sur la génétique de la presbyacousie « précoce », de sévérité et d’évolution inattendues pour l’âge, dans le laboratoire de la Pre Christine Petit à l’Institut Pasteur. Lauréate de la Médaille d’Or du CHU d’Angers, elle effectue sa première année de recherche dans le laboratoire du Pr Steve Brown, spécialiste de la génétique de la souris, au MRC Harwell Institute, au Royaume-Uni. À son retour, en 2016, elle devient Chef de Clinique Assistant dans le service d’ORL et chirurgie cervico-faciale du CHU d’Angers. En 2019 elle obtient son titre de docteure en sciences de Sorbonne Université. Depuis 2020 elle exerce son activité clinique en tant que Praticienne Hospitalière Universitaire dans le service d’ORL et chirurgie cervico-faciale du CHU d’Angers et mène ses travaux de recherche dans le laboratoire MitoVasc (Inserm/CNRS/Université d’Angers).
(1) Contribution des citoyens dans la production des savoirs et de l’innovation, aux côtés des chercheurs
(2) Différences dans la séquence du génome qui font la diversité des individus et peuvent parfois être à l’origine de pathologies.
(3) Déséquilibre entre la production de radicaux libres et la quantité d’antioxydants disponibles et utilisables par l’organisme.
Seed grants - pistes prometteuses 2022
Statut du soutien : actif
Objectif : Analyser les atteintes auditives et leurs répercussions neuropsychologiques chez les patients souffrant d’atrophie optique dominante afin d’adapter la prise en charge médicale
Laboratoire : Service ORL, CHU Angers, Angers, France
Montant : 9 181 €
Durée : 1 an
Docteur Sophie Boucher
Médecin, Chercheur
Service ORL, CHU Angers, Angers, France